1例以蛋白尿为首诊的儿童Ⅰ型Dent病报道并文献复习

作者：钱婵; 王飞燕^*

来源：儿科药学杂志, 2021, 27(05): 30-32.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2021.05.010

• Dent病
• 遗传性肾小管疾病
• 基因突变

目的:总结1例以蛋白尿为首诊的Dent病的临床特点,提高儿科临床医师对该病的认识。方法:分析2018年6月我院收治的1例Dent病患儿的诊治过程,并结合国内外相关文献总结该病例的临床特点。结果:患儿经临床诊断后确诊为Dent病,给予枸橼酸钾+氢氯噻嗪口服治疗,并定期检查患儿的肾功能、尿钙及电解质水平,随访至今患儿病情稳定,各项指标良好。结论:Dent病多由CLCN5、OCRL1基因突变引起,主要临床表现为低分子蛋白尿和高钙尿,属于遗传性肾小管疾病,基因诊断对Dent病诊断具有十分重要的意义,早期确诊及行之有效的干预可避免药物滥用,阻止病情的进展及减少肾衰的发生。

• 单位
  乌鲁木齐市第一人民医院