HEXIM1在先天性心脏病室间隔缺损中的突变及表达研究

作者：王巾; 薛雪; 李辉

来源：中国优生与遗传杂志, 2012, (11): 9-11+60.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2012.11.055

• HEXIM1
• 先天性心脏病
• 室间隔缺损
• 突变
• 表达 HEXIM1gene
• Congenital heart disease
• Ventricular septal defect
• Mutation
• Expression

目的通过筛查HEXIM1基因在室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)外周血中的突变和心肌组织中的表达情况,探讨HEXIM1基因与VSD发病机制的关系。方法采用PCR-DNA测序技术对100例单纯性室间隔缺损的患儿外周血进行基因编码序列突变筛查;以β-actin为内对照,用RT-PCR方法检测HEXIM1基因在14例室间隔缺损引产胎儿中mRNA的表达情况。结果所有研究对象的HEXIM1基因测序后同GenBank人类HEXIM1编码序列进行比较,有3例患儿(单纯性室间隔缺损)分别存在单核苷酸的多态性(SNP);与正常心肌组织相比,VSD引产胎儿心肌组织中HEXIM...

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院