新等位基因HLA-DRB1*12:02:10的序列分析及确认

作者：武君华; 王天菊; 王满妮; 徐华; 齐珺^*; 尚利侠; 陈乐

来源：中国组织工程研究, 2022, 26(30): 4857-4861.

• 人类白细胞抗原
• 测序
• 新等位基因
• 家系调查
• 确认
• 命名

背景:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)个体遗传学差异的本质是在编码其抗原产物的基因水平上,各种诱导因素下所产生的新等位基因,在人群中的频率分布、抗原的血型血清学检测和生物学功能等均有待进一步研究。目的:HLA新等位基因HLA-DRB1*12:02:10的确认及序列分析。方法:采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)、单链测序和下一代测序(NGS)方法对常规检测中HLA-DRB1位点无匹配结果的移植配型样本进行确证实验,并运用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)进行对照实验。结果与结论:(1)实验发现先证者的HLA-DRB1位点在第3外显子582位置发生了T>G碱基突变,造成第3外显子194位密码子由CCT>CCG,为同义突变,未造成氨基酸改变;(2)实验最终确定了HLA-DRB1位点新的HLA等位基因,并被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*12:02:10。

• 单位
  陕西省血液中心