遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究

作者：许康; 范星; 田佳新; 扈晓成; 周伏圣; 方巧云; 杜文辉; 杨森; 张学军

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2008, (11): 851-854.

DOI：10.3969/j.issn.1009-1157.2008.11.001

• 出血性毛细血管扩张
• 遗传性
• 基因
• 突变

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果:该家系中所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.

• 单位
  安徽医科大学第一附属医院; 唐山市丰润区人民医院; 安徽医科大学