内蒙古呼和浩特地区耳聋家庭基因检测结果分析

作者：王艳; 朱博; 王玲; 张美玲; 康文光; 侯东霞; 王晓华; 冀小平^*

来源：中华耳科学杂志, 2021, 19(05): 793-800.

• 非综合征型耳聋
• 基因突变
• GJB2
• SLC26A4

目的分析内蒙古呼和浩特地区遗传性耳聋分子流行病学特征,为临床遗传耳聋咨询与诊断提供依据。方法采用联合探针锚定聚合测序法(cPAS),对本地区73例非遗传综合征型耳聋(NSHL)患者及其125例直系亲属进行24个遗传性耳聋基因208个位点的检测。结果 198例受检者中测出78例基因突变,携带率为39.39%。其中62例GJB2基因突变,突变频率为31.31%;18例SLC26A4基因突变,突变频率为9.09%。其中,2例同时拥有两个基因位点的突变。79例患者及听力表型异常家属中有26例是因为基因突变引起的,突变率为32.91%。由GJB2突变引起耳聋的比例为25.31%(20/79),由SLC26A4突变引起耳聋的比例为7.59%(6/79)。在耳聋表型人群中,GJB2为突变类型最多和突变频率最高的基因。结论内蒙古呼和浩特地区耳聋基因突变多发生在GJB2的c.235delC位点和SLC26A4的c.919-2A>G位点,存在显著民族差异,具有统计学意义。GJB2的c.109G>A所导致的听力损伤程度不尽相同。SLC26A4基因突变是引起前庭导水管扩大的主要原因。

• 单位
  内蒙古自治区妇幼保健院