骨与软组织肉瘤是一组罕见的恶性肿瘤, 诊断与治疗均存在巨大挑战。随着分子检测的发展, 特别是二代测序技术的应用, 部分骨与软组织肉瘤的诊断因为有了新的依据而发生变化, 治疗策略也因此进行了调整。分子检测有望成为影响未来诊治策略的重要手段, 但该技术在肉瘤领域尚未获得广泛应用, 还存在诸多问题。本文以文献数据为基础, 就分子检测在骨与软组织肉瘤的基础研究、诊断、治疗、预后及存在的问题进行述评。
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