基于全外显子组测序探索肾脏罕见碰撞瘤临床病理学及分子遗传学特征

作者：詹媛; 葛娴; 张翔; 李声鸿; 万红萍^*

来源：临床与实验病理学杂志, 2023, 39(03): 287-291.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2023.03.007

• 肾脏肿瘤
• 碰撞瘤
• 朗格汉斯细胞组织细胞增生症
• 透明细胞肾细胞癌
• 全外显子组测序

目的 探讨肾脏内肿瘤成分为透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma, ccRCC)合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)的碰撞瘤的临床病理及分子遗传学特征。方法 回顾性分析1例肾脏碰撞瘤的临床资料、影像学、病理形态及免疫表型，并进行随访及全外显子组测序。结果 患者以左侧腰部胀痛为临床表现，影像学表现为左肾下极团块状软组织占位影，考虑肾癌。镜检：低倍镜下大部分为片状分布淡染区，部分为弥漫分布的深染区，其间混杂部分淋巴细胞及嗜酸性粒细胞。高倍镜下肿瘤由两种成分混杂构成，部分区见肿瘤呈腺泡状或巢片状排列，其间可见丰富毛细血管网结构。细胞胞质丰富、透明，细胞核呈卵圆形，可见小核仁；部分区于嗜酸性粒细胞、淋巴细胞及多核巨细胞混杂的背景中见组织细胞样细胞散在分布，胞质淡粉染，核形不规则、可见核沟。免疫表型：ccRCC不同程度表达Pax-8、vimentin、CD10、CA9,不表达TFE3、p504S、HMB45、Melan A及CD117,Ki-67增殖指数1%;LCH表达CD1a、Langerin、S-100,Ki-67增殖指数20%。全外显子组测序显示：肿瘤内未发现ccRCC及LCH常见基因异常，存在5q15染色体扩增、14q24.3及14q24.2-q31.1染色体缺失。结论 发生于肾脏内肿瘤成分为ccRCC合并LCH的碰撞瘤极其罕见，明确病理诊断、完善分子病理特征及密切随访患者情况，对碰撞瘤的发生机制及临床治疗方案、预后预测具有重要意义。

• 单位
  南昌大学第一附属医院