摘要

目的探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)超声检查在早孕期胎儿筛查中的应用价值。方法收集104例于广州市妇女儿童医疗中心诊断NT增厚的孕妇的染色体核型分析资料,回顾性分析胎儿NT增厚、静脉导管血流频谱异常与胎儿染色体异常的关系。结果 (1)9980例孕妇中,NT异常增厚的胎儿共104例,占1.0%,颈项透明层厚度为(3.7±1.2)mm;(2)104例NT异常增厚的胎儿中,有28例胎儿染色体核型异常,包括染色体数目异常22例,结构异常6例,其中前3位为21-三体综合征、18-三体综合征和47,XXX;(3)随着NT厚度的增加,染色体异常的检出率相应增加;(4)NT增厚及静脉导管血流频谱正常预测染色体异常的阳性预测值是20.93%,NT增厚及静脉导管血流频谱异常的阳性预测值是55.56%,其差异具有统计学意义(χ2=7.07,P<0.01)。结论在早孕期进行胎儿NT超声检查,NT增厚及静脉导管血流频谱异常联合筛查更能有效筛查出染色体核型异常的高危胎儿。