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摘要
目的:探讨单纯性右位主动脉弓合并左锁骨下动脉迷走(RAA-ALSA)胎儿的遗传学特点及妊娠结局。方法:选取2019年5月至2021年12月郑州大学第三附属医院产前超声诊断为RAA-ALSA的胎儿共95例，分析孕期遗传学检测结果，随访妊娠结局及产后患儿情况。结果:95例RAA-ALSA胎儿中，53例在孕期行羊水染色体微阵列分析，检出异常4(7.5%)例。随访95例RAA-ALSA胎儿妊娠结局，4例终止妊娠，91例活产。经阴道分娩64例，剖宫产分娩27例；随访患儿2～26个月，91例患儿中2例行手术治疗，其中1例出生后1 d因呼吸喘鸣行手术治疗，另外1例出生后11个月因反复呼吸道感染行手术治疗，余89例患儿未发生呼吸道及消化道异常症状，目前生长发育未见异常。结论:RAA-ALSA胎儿存在染色体异常风险，需行染色体拷贝数变异检测；分娩地点应选择具备新生儿支持的医院；患儿出生后出现气管、食管受压症状时需手术干预。
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