摘要

目的了解核细胞器相关蛋白4(Gemin4)基因rs1045491和rs2740349的基因型及等位基因频率在宁夏汉族人群中的分布特征。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和分子量阵列技术(Mass ARRAY)对以上两个单核苷酸多态性位点进行基因分型,分析其基因型频率及等位基因频率分布特征。结果在宁夏地区汉族人群中,rs1045491位点各基因型的频率为CC型52.25%,CT型31.62%,TT型6.13%,C和T等位基因频率分别为78.06%和21.94%;rs2740349位点各基因型的分布频率为AA型77.07%,AG型31.62%,GG型1.38%,C和G等位基因频率分别为87.85%和12.15%。宁夏汉族群体Gemin4基因rs1045491位点基因型及等位基因频率在不同性别中具有统计学差异(P<0.05),并且与江苏、山东汉族人群均有统计学差异(P<0.05)。结论宁夏汉族人群Gemin4基因rs1045491位点基因型及等位基因频率具有显著的性别差异;宁夏汉族人群rs2740349基因型及等位基因频率分布与国内已报道的其他人群无显著性差异。

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