核心结合因子相关性急性髓系白血病的临床特征、基因突变情况及治疗研究进展

作者：史超君; 苏雁华^*; 高玉娟; 孙嘉悦

来源：现代肿瘤医学, 2023, 31(09): 1769-1774.

• 核心结合因子相关性急性髓系白血病
• 基因突变
• 临床特征
• 预后
• 治疗

核心结合因子相关性急性髓系白血病(core binding factor-acute myeloid leukemia, CBF-AML)是一组异质性疾病，其预后相比正常及其他异常核型白血病好，但仍有一部分患者易复发。研究发现此类白血病存在附加细胞遗传学异常对预后有提示作用，且CBF-AML患者常伴有一个甚至多个基因同时发生突变，其中酪氨酸激酶传导通路、表观遗传修饰基因和肿瘤抑制相关基因的突变发生率较高。这些基因突变会影响患者的预后，早期发现并做出相应的诊断及分层对CBF-AML患者的治疗有指导意义，针对这些基因的靶向治疗或与化疗联合治疗可改善CBF-AML患者的预后。

• 单位
  哈尔滨医科大学附属第一医院