特殊类型的血小板无力症

作者：周鹭; 王兆钺; 阮长耿^*

来源：中华血液学杂志, 2018, 39(06): 524-526.

• 特殊类型
• 巨核细胞
• 激活状态
• 基因突变
• 功能缺陷
• 功能异常

<正>经典的血小板无力症是一种罕见的遗传性血小板疾病,发病率为1/50万[1-2]。以常染色体隐性遗传方式遗传,多见于近亲婚配家庭。患者自幼出现轻到重度皮肤黏膜出血,女性以月经增多最为常见。血小板形态和数量正常,但对二磷酸腺苷(ADP)、花生四烯酸、凝血酶等生理诱聚剂反应低下或缺如,而对瑞斯托霉素反应正常。该病的发病机制是由于

• 单位
  苏州大学附属第一医院; 南通大学