黏多糖累积症诊治新进展

作者：陈秀丽; 罗飞宏

来源：医学综述, 2010, (02): 262-265.

• 黏多糖累积症
• 质谱法
• 酶替代疗法 Mucopolysaccharidoses
• Mass spectrometry
• Enzyme replacement therapy

黏多糖累积症是一组以糖胺多糖降解障碍为特征的遗传代谢性疾病,广泛累及神经系统、骨骼系统等多个系统,对机体损伤终身性、危害大。文章综述了该病近年来分型诊断方法学的新进展,并分析了酶替代疗法、干细胞移植、基因治疗和底物清除疗法等系列治疗新方法的临床应用新进展。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院