摘要

目的分析Ax04亚型的血清学特性及分子机制。方法对1例Ax亚型在标准血型血清学方法鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)和ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序等方法进行ABO亚型基因分型。结果先证者红细胞含有A抗原,同时血清中含有抗-A。PCR-SSP结果显示样本基因型为A/O1。直接测序分析发现261G/del G和646T/A和681G/A杂合位点。单倍型序列分析得到2个等位基因Ax04和O01。Ax04基因序列与A101基因序列比对在646 T>A的突变和681G>A突变,导致多肽链F216I替换。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因646T>A突变导致A抗原表达减弱。

  • 单位
    沈阳中心血站

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