肝脏病理活检对遗传代谢性肝病(IMLD)的诊断有重要提示作用。现介绍IMLD的病理诊断思路, 并根据肝穿刺组织的形态特点, 将IMLD分为5种类型:肝组织形态基本正常型、脂肪变性型、胆汁淤积型、贮积/沉积型及肝炎型, 总结了不同损伤模式及常见疾病的的病理特点, 以期为正确诊断IMLD提供线索。