Alport综合征家系COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变分析

作者：何威; 李文成; 孙丽娟; 邱桂霞; 徐建峰; 马媛媛; 王伟光^*

来源：国际医药卫生导报, 2019, (23): 3823-3826+3823+3826+3912.

• Alport综合征
• 遗传方式
• 基因型
• 临床表型

目的 分析Alport综合征家系突变特征,探索Alport综合征的新型遗传方式。方法 应用二代测序外显子序列捕获技术,对3个Alport综合征家系先证者COL4A3、COL4A4、COL4A5基因测序,并对其家系成员针对突变位点进行Sanger测序验证,并经Polyphen和SIFT软件对基因突变位点进行蛋白功能预测。收集家系临床资料,结合基因突变结果进行分析。结果 发现家系1先证者COL4A4基因的一个杂合变异[c.2840C>T,p.947R>Q]和COL4A5基因的一个杂合变异[c.3246G>A,p.1082K>K]；家系2先证者COL4A3基因的一个杂合变异[c.3627G>A,p.1209M>I]和COL4A5基因的一个纯合变异[IVS21-2A>G,剪切位点]；家系3先证者COL4A3基因的一个杂合变异[c.3476G>A,p.1159R>H]和COL4A5基因的一个纯合变异[c.3517G>A,p.1173G>S]。其他家庭成员亦发现相同或部分相同突变,不同基因型的家系成员,临床表型亦存在差异。结论 Alport综合征可能存在新型遗传方式,临床表型与基因型关系紧密。

• 单位
  广东省妇幼保健院