孕妇血浆游离核酸高通量测序检测胎儿遗传异常

作者：殷旭阳; 陈芳; 王威

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2016, 8(02): 44-51.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2016.02.012

• 孕妇血浆
• 胎儿游离DNA
• 无创产前检测
• 产前筛查
• 产前诊断
• 高通量测序

孕妇血浆中胎儿源性的游离DNA的发现,为无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)奠定了科学基础。通过对孕妇外周血中的游离DNA进行检测,能够以无创的方式分析胎儿的遗传特征,为产前筛查(prenatal screening)和产前诊断(prenatal diagnosis)提供了有效的手段。新一代高通量测序技术(nextgeneration sequencing,NGS)的发展及其在临床的广泛应用,使其在孕妇血浆胎儿游离DNA检测中的应用成为必然趋势,并推动无创产前检测技术的迅猛发展。通过孕妇血浆游离DNA的高通量测序,可实现胎儿的染色体非整倍体、单基因遗传疾病、微缺失微重复的检测,也可以对胎儿基因组、DNA甲基化组以及转录组等信息进行分析。

• 单位
  深圳华大临床检验中心; 深圳华大生命科学研究院