6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型1例

作者：梅道启; 梅世月^*; 成怡冰; 王莉; 王媛; 陈国洪; 孔京慧; 章波; 杨志晓; 张耀东; 杨秀安

来源：中华神经科杂志, 2022, 55(02): 164-168.

• Coffin-Siris综合征
• ARID1B基因
• 拷贝数变异

总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童, 有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现, 浓眉、牙齿稀疏、背部多毛, 伴多动及攻击性行为、癫痫发作、共济失调。先证者染色体核型分析未见异常;基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)示染色体6q25.3区域存在约4.27 Mb杂合缺失, 包含ARID1B基因在内的17个基因, 其父母CNV-seq无异常。家系全外显子基因测序示先证者ARID1B基因第1～20外显子全部缺失, 父母为野生型。先证者临床症状较重, 单倍剂量不足是先证者的遗传学病因。

• 单位
  基础医学院; 郑州大学; 郑州儿童医院; 承德医学院; 生物化学教研室; 神经内科