河南地区复杂染色体重排携带者的细胞遗传学特征及生育情况分析

作者：代鹏; 郜珊珊; 侯雅勤; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (02): 161-164.

• 复杂染色体重排
• 生育
• 遗传咨询

目的 探讨河南地区人群复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements, CCR)的类型及特征,分析其对人群生育情况的影响。方法 因生育问题就诊的患者行外周血染色体核型分析,并检索国内外数据库中有关河南地区CCR携带者的文献,对CCR携带者的类型及生育情况进行统计分析。结果 本中心在160 601例患者中共检测出27例CCR携带者,从国内外数据库中检索到有生育信息的河南地区CCR携带者6例。33例CCR中,三方和四方重排17例,占51.5%；双重相互易位10例,占30.3%；特殊CCR 6例,占18.2%。临床资料分析表明,CCR携带者中不孕不育14例,占42.4%,其余19例携带者或其配偶共妊娠38次,自然流产或胚胎停止发育34次,占89.5%；多发性先天畸形3次,占7.9%；生育表型正常后代1次,占2.6%。累及的染色体及断裂点分析发现,1号、11号、2号、4号、5号和12号染色体累及次数均达7次以上；断裂点1p22、11q23、12p13和22q11累及达3次以上。结论 CCR携带者不良妊娠风险高,即使正常妊娠也应进行产前诊断；CCR累及的染色体及其断裂点对携带者生育能力有影响；分析CCR的类型、累及的染色体和断裂点等因素可对CCR携带者做出更准确的遗传咨询和生育指导。

• 单位
  郑州大学第一附属医院