NLRP3基因单核苷酸多态性与代谢综合征的关系研究

作者：张莉; 张冬梅^*; 郑莹莹; 胡正茂; 曾怡; 岳芳芝

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, 33(04): 530-534.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.024

• NLRP3基因
• 单核苷酸多态性
• 代谢综合征
• 胰岛素抵抗

目的探讨NLRP3基因单核苷酸多态性rs10754558、rs4612666与代谢综合征(metabolic syndrome,MetS)的相关性。方法应用病例-对照研究,收集410例MetS患者和475名正常对照,以限制性片段长度多态性-PCR法检测rs10754558、rs4612666位点的基因型。结果 rs10754558的G等位基因和GG基因型频率在MetS组中显著高于正常对照组(P均<0.000)。回归分析示rs10754558 GG基因型和G等位基因为MetS的风险因素(GG基因型:OR=2.223,95%CI:1.296～6.924,P=3.4×10-4;G等位基因:OR=1.440,95%CI:1.189～4.063,P=2.8×10-3)。rs10754558 GG基因型者胰岛素抵抗、内脏脂肪指数较高(P<0.05)。rs4612666等位基因和基因型频率在MetS组和正常对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 NLRP3基因rs10754558的G等位基因及GG基因型可增加MetS的患病风险。

• 单位
  医学遗传学国家重点实验室; 中南大学湘雅医院