一例幼年性透明性纤维瘤病基因新的复合杂合突变的鉴定

作者：张永玲; 李茹; 李焱; 廖灿^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(06): 866-869.

• ANTXR2基因
• 幼年性透明性纤维瘤病
• 复合杂合性突变

目的鉴定1例幼年性透明性纤维瘤病患者ANTXR2基因的致病性突变。方法提取患者外周血DNA,应用PCR扩增其ANTXR2基因的编码区及剪切位点序列,对PCR产物进行直接测序,同时检测100名无血缘关系的健康人作为对照。利用CLUSTAL X(1.81)软件分析突变氨基酸的跨种属保守性。利用SIFT、PolyPhen-2及MutationTaster对新发突变进行功能预测。结果患者携带ANTXR2基因c.1074delT(Ala359HisfsTer50)及c.1153G>C(Gly385Arg)复合杂合性突变,其中c.1153G>C(Gly385Arg)为未报道过的新突变,功能预测为可能有害的突变。两个突变在100名无血缘关系的健康者中均未发现。结论 c.1074delT(Ala359HisfsTer50)及c.1153G>C(Gly385Arg)复合杂合性突变为该患者的致病性突变。上述结果为本病的诊断提供了分子遗传学依据。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心