中国儿童囊性纤维化二例临床特点及基因分析

作者：刘金荣; 彭芸; 赵宇红; 王维; 郭琰; 贺建新; 赵顺英; 江载芳

来源：中华儿科杂志, 2012, (11): 829-833.

• 囊性纤维化
• CFTR基因
• 中国人 Cystic fibrosis
• CFTR
• Chinese population

目的报道2例通过基因诊断确诊的囊性纤维化患儿的临床表现及基因突变特点。方法针对经CFTR基因突变分析明确诊断的2例囊性纤维化患儿,回顾性分析、总结其临床资料。结果例1女,13岁8个月,主因"反复发热、咳嗽6月余,咯痰2个月,咯血20 d"入院,患儿生后3个月行"肺大泡切除术",平素易患上呼吸道感染,无反复咳喘病史。其父患肺气肿。烟曲霉菌特异性IgE:3级;烟曲霉菌特异性IgG升高。痰培养提示绿脓杆菌。汗液试验:钠离子高于正常。肺CT示双肺支气管扩张。鼻窦CT示双侧上颌窦内软组织性密度影,双侧慢性鼻窦炎。纤毛电镜结果排除纤毛不动综合征。CFTR基因突变分析结果:杂合突变(263T>G,29...

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院