非小细胞肺癌患者胸腔积液与外周血ctDNA中EGFR基因突变检测的对比研究

作者：徐敏; 何婉; 李岚; 朱美琴; 陈亦欣; 许瑞莲

来源：新医学, 2018, 49(05): 346-349.

DOI：10.3969/j.issn.0253-9802.2018.05.010

• 非小细胞肺癌
• 高通量基因测序
• 循环肿瘤脱氧核糖核酸

目的比较晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者胸腔积液与外周血循环肿瘤DNA(ct DNA)中EGFR基因突变间的差异。方法用高通量测序技术同时检测22例晚期NSCLC患者的胸腔积液ct DNA与外周血ct DNA的EGFR基因突变情况,以外周血ct DNA为金标准,分析胸腔积液ct DNA对EGFR基因突变的检测效果。结果以外周血ct DNA检出的EGFR基因突变结果为金标准,胸腔积液ct DNA中检出NSCLC基因突变的灵敏度为86%100%,特异度达94%100%,与外周血ct DNA结果的总体符合率为95%100%,且胸腔积液ct DNA检测出的突变丰度高于外周血ct DNA(P=0.002)。结论晚期NSCLC患者胸腔积液和外周血ct DNA中EGFR基因突变检测结果一致,胸腔积液检测丰度较高,具有良好的临床应用价值。

• 单位
  深圳市人民医院; 暨南大学; 第二临床医学院