摘要

目的研究汉族人群中结直肠癌(colorectal cancer)患者尿苷二磷酸葡醛酸转移酶1A1(UGT1A1)*28基因多态性的分布情况。方法收集2016~2017年合作医疗机构505例汉族结直肠癌患者血液标本,通过焦磷酸测序技术检测UGT1A1*28基因型。根据性别、年龄和地区因素对患者进行分组,统计分析各组间结直肠癌患者UGT1A1*28基因型及等位基因分布情况。结果在505例结直肠癌患者中,UGT1A1*28三种基因型TA6/TA6,TA6/TA7和TA7/TA7频率分别为74.26%,22.97%和2.77%。根据性别分组,患者UGT1A1*28的3种基因型在不同性别结直肠癌患者中的分布差异无统计学意义(χ2=3.276,P> 0.05)。根据年龄分为≤44岁,45~59岁,60~74岁和75~89岁四组,患者UGT1A1*28的3种基因型在不同年龄结直肠癌患者中的分布差异无统计学意义(P> 0.05)。根据地区分为山东、辽宁、江苏、上海和甘肃五组,患者UGT1A1*28的3种基因型在不同地区结直肠癌患者中的分布差异无统计学意义(P> 0.05)。结论中国汉族结直肠癌患者UGT1A1*28基因多态性主要为TA6/TA6和UGT1A1*28的3种基因型分布与中国汉族结直肠癌患者性别、年龄分层和地区差异无关。