新生儿枫糖尿症1例分析

作者：孙茂; 黄萍; 江宁; 王伟红; 吴元明

来源：生物技术世界, 2015, (12): 54-55.

• 枫糖尿症
• 新生儿
• 代谢病

枫糖尿症是一种罕见的支链氨基酸代谢异常疾病,为常染色体隐性遗传,临床表现以意识障碍、肌张力障碍、惊厥、中枢性呼吸困难最为常见,临床易漏诊、误诊,早期诊断、早期干预是改善预后的关键。本文探讨枫糖尿症(MSUD)的诊断、治疗、预后及误诊原因。

• 单位
  第四军医大学