LIPH基因突变致常染色体隐性遗传羊毛状发1例

作者：陈曦; 李翔倩; 姚雪妍; 于聪; 张建中; 周城^*

来源：中国皮肤性病学杂志, 2020, 34(03): 299-301.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.201905154

• 常染色体隐性遗传
• 羊毛状发
• 先天性少毛症

患者女,5岁,自幼头发生长缓慢,卷曲,稀疏。皮肤科情况:头发弥漫性稀疏、细软,致密卷曲缠绕。拉发试验阴性。眉毛及其他体毛正常。毛发镜检查示:头发细软,卷曲呈波浪状,散在黑点征。外显子组测序发现患者家系存在3号染色体LIPH基因突变,患者为c.742C>A (p.His248Asn)纯合突变,其父母为携带者。最终诊断为常染色体隐性遗传羊毛状发。

• 单位
  北京大学人民医院