本文报道1例确诊的儿童眼眶横纹肌肉瘤(RMS)合并Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1), NF-1是一种常见的神经遗传疾病, 合并眼眶RMS病例少见报道, 本例患儿1岁时起病手术切除, 5年后复发, 经过病理诊断, 基因诊断, 确诊为眼眶RMS合并NF-1, 患儿经过手术治疗、化疗, 患儿目前眼部情况稳定, 本文侧重于患儿临床表现的分析, 并复习相关文献, 以提高对该病的认识。
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