牙本质发育不良Ⅰ型的临床特征和致病基因检测随访13年1例

作者：袁治露; 王婉青; 陈栋^*

来源：中华口腔医学杂志, 2023, 58(08).

牙本质发育不良Ⅰ型(dentin dysplasia type Ⅰ, DD-Ⅰ)是一种口腔罕见的常染色体显性遗传性疾病, 其最显著的特征是牙根发育严重畸形或缺如, 导致牙齿自发性、早发性脱落, 影响患者的颌面美观和咀嚼功能。本文对课题组发现的1例DD-Ⅰ家系所做的长期诊疗追踪及研究进行报道, 并结合文献对其诊治过程、鉴别诊断、临床分型及表现、组织学特点及相关致病基因和机制进行分析和讨论, 旨在提高临床医师对DD-Ⅰ的认识, 为制订更合理的诊疗方案及更深入探究该遗传病的致病机制提供帮助。

• 单位
  河南省口腔医院; 郑州大学第一附属医院