耳聋基因突变检测试剂盒行业标准的建立

作者：张娟丽; 曲守方; 孙楠; 张文新; 孙晶; 于婷^*; 黄杰^*

来源：分子诊断与治疗杂志, 2020, 12(12): 1600-1603.

• 耳聋基因突变
• 试剂盒
• 行业标准

目的建立耳聋基因突变检测试剂盒行业标准。方法选择8个厂家生产的10种耳聋基因突变检测试剂盒,按照拟定的行业标准,检测耳聋基因突变检测国家参考品和企业参考品,对外观、检测限、准确性、特异性和重复性项目进行验证。结果全部试剂盒外观和重复性均满足要求。准确性项目中,除已知突变外,厂家C还检出国家参考品P19的299M杂合突变、国家参考品P9、P16的1555突变,不满足要求。特异性项目中,厂家C检出国家参考品P14存在1555突变,不满足要求;检测限项目中,根据实验结果、会议讨论及网上征求意见,确定了不同原理试剂盒的检测限指标。结论大部分验证结果均能满足拟定行标中的要求,表明行业标准各指标具有一定的合理性,可操作性强。耳聋基因突变检测试剂盒行业标准的建立将有助于提升这类试剂盒质量,同时将为生产检验流通等领域的监管提供依据。

• 单位
  河南省医疗器械检验所; 中国食品药品检定研究院