南方汉族人群KIR2DL4基因的多态性及五个新等位基因的鉴定

作者：张国彬; 邓志辉

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(2): 270-274.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.027

• KIR2DL4框架基因
• 测序分型
• 新等位基因
• cDNA
• 分子克隆

目的 研究南方汉族人群KIR2DL4基因的遗传多态性.方法 采用自行设计的PCR引物对306名南方汉族无关个体KIR2DL4框架基因的8个外显子进行扩增,之后进行双向测序,用Assign 3.5软件分析各样本的等位基因型.对与国际IPD-KIR数据库不完全匹配的样本进行cDNA分子克隆和单倍型测序.结果 共检出11种KIR2DL4等位基因,其中KIR2DL4*00503、*00504、*032、*033、*034被WHO HLA因子命名委员会KIR分委会正式命名为新等位基因.检出的等位基因及其频率分别为KIR2DL4*00102(75.5％)、*00103 (8.2％)、*00501 (34.0％)、*00503 (0.7％)、*00504 (0.7％)、* 00602(14.4％)、*00801(11.4％)、*011(22.2％)、*032(0.3％)、*033(0.3％)和*034(0.3％).第7外显子CDS nt811位置正常的10A型等位基因(KIR2DL4*00102、*00103、*00501、*00503、*00504、* 00602、*032、*033、*034)和CDS nt811位置缺失腺嘌呤的9A型等位基因(KIR2DL4*00801、*011)的检出比例分别为97.0％及33.0％,约为2.9∶1.结论 获得了南方汉族人群KIR2DL4等位基因分子遗传多态性的基础数据,可为移植、生殖免疫、疾病关联研究及人类进化等提供参考.

• 单位
  深圳市血液中心; 南方医科大学