DYRK1A基因变异致常染色体显性遗传性智力障碍7型二例

作者：邹小敏; 肖慧; 贺海兰; 广诗琦; 彭镜^*

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(10): 804-806.

• 发育落后
• 智力障碍
• 常染色体显性遗传
• 热性惊厥
• DYRK1A
• 基因变异

例1女, 7岁6月龄, 因"癫痫、全面发育落后"就诊, 基因检测结果显示患儿存在DYRK1A基因新生剪切位点突变(NM001396.3:c.951+1G>A)。例2男, 3岁11月龄, 因"热性惊厥、智力障碍"就诊, 基因检测结果显示DYRK1A基因框移突变(NM001396.3:c.849dupC p.I284Hfs*4)。结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果, 2例患儿均诊断为常染色体显性遗传性智力障碍7型。

• 单位
  中南大学湘雅医院