核苷酸切除修复交叉互补基因多态性与地方性砷中毒易感性的关系

作者：骆兰荣; 高彦辉; 赵丽军; 李媛媛; 魏玮; 冯红旗; 邱传营; 何倩; 付松波^*; 孙殿军^*

来源：中华地方病学杂志, 2018, 37(02): 91-95.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-4255.2018.02.002

• 砷中毒
• 基因型
• 多态性,单核甘酸
• 核苷酸切除修复交叉互补基因
• 疾病易感性

目的探讨核苷酸切除修复交叉互补(ERCC)基因单核甘酸多态性(SNP)位点rs11615、rs13181、rs238406、rs6498486、rs17655的多态性与地方性砷中毒易感性的关系。方法对中国西北部饮水型砷中毒病区人群开展病例-对照研究,最终纳入848例样本,包括348例病例和500例对照,采集静脉血3～5 ml,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测各位点的基因型,并使用Logistic回归分析评估各位点的基因型与地方性砷中毒的关系。结果 ERCC1基因rs11615、ERCC2基因rs238406、ERCC4基因rs6498486和ERCC5基因rs17655位点的多态性与地方性砷中毒易感性未见相关性(P均>0.05)。ERCC2基因rs13181位点CC基因型和至少携带一个等位基因C的个体与携带AA基因型的个体比较,会增加地方性砷中毒的风险,其调整后的比值比(OR值)及95%可信区间(CI)分别为1.63(1.13,2.34)、1.64(1.14,2.34)。结论 ERCC1基因rs11615位点、ERCC2基因rs238406位点、ERCC4基因rs6498486位点与ERCC5基因rs17655位点与地方性砷中毒的易感性不存在相关关系,ERCC2基因rs13181位点多态性增加地方性砷中毒的发病风险。

• 单位
  哈尔滨医科大学; 中国疾病预防控制中心; 北京市海淀区疾病预防控制中心