摘要

全基因组关联分析(GWAS)已经能辨别出许多与复杂疾病相关的常见变异。然而,这些常见变异只能解释疾病遗传力中的一小部分。罕见变异是缺失遗传力的来源之一。本文利用扩展自适应结合P值(ADA)的方法来获得关联检验的P值,能够探测罕见变异与数量性状的关联性,并且能容易的调整协变量。大量的模拟研究表明,当非致病变异的比例比较高、致病变异的影响方向不同时,本方法是稳健的,并且在大多数情况下要比其他几种比较的方法功效高。