1病历摘要 患儿,男,8岁,主因腰痛并发现肾功能异常半月入院. 患儿半月前无明显诱因诉行走后腰痛,当地医院检查显示贫血、代谢性酸中毒、肾功能不全、尿浓缩功能差、双肾小,诊断慢性肾衰竭,予纠酸补液治疗,为进一步明确病因来本院.患儿自半年前始食欲欠佳,无恶心、呕吐,喜喝水,每天饮水约2000 ml,尿量约2000 ml,夜尿约1000 ml,大便正常.生后发现六指趾畸形,生后1个月行手术切除,