Von Hippel-Lindau综合征三例并文献复习

作者：陈巍魏; 朱蔼瑜; 唐林; 许晶; 孙茜; 张群^*

来源：肿瘤研究与临床, 2017, 29(07): 487-490.

• Von Hippel-Lindau综合征
• 肿瘤
• 遗传性疾病
• 治疗
• 监测

目的探讨Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)的诊断及治疗策略。方法回顾3例VHL综合征的临床表现,并进行相关文献复习。结果 3例患者均经病理及影像学诊断为VHL综合征:1例为右侧额叶血管母细胞瘤及肾透明细胞癌(VHL 1型),经手术治疗后,随访19个月无病情变化;1例为小脑血管母细胞瘤、胰腺、肾上腺囊肿及双肾占位(VHL 1型),在随访8年后肾脏占位逐渐增大并恶变;1例为小脑血管母细胞瘤及右侧肾上腺嗜铬细胞瘤(VHL 2a型),随访80个月无进展。结论 VHL综合征的诊断必须依靠病理及影像学,根据具体类型选择相应的治疗策略;对于存在多发胰腺囊肿、肾脏囊肿者,应长期随访观察;有VHL综合征家族史的疑似患者应完善相关分子生物学检测,提供相应的遗传咨询及随访管理。

• 单位
  南京军区南京总医院