西安地区新生儿CH和PKU筛查结果分析

作者：白洁; 覃磊; 陈必良; 张建芳; 王德堂

来源：中国优生与遗传杂志, 2011, (04): 74-75.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2011.04.066

• 新生儿疾病筛查
• 先天性甲状腺功能低下(cH)
• 苯丙酮尿症(PKU) Neonatal screening
• Congenital hypothyroidism
• Phenylketonuria

目的通过对我院新生儿进行先天性甲状腺功能低下(cH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查,降低缺陷儿发生。方法检测促甲状腺刺激激素(TSH)筛查CH;检测苯丙氨酸(phe)筛查PKU。结果在2287名新生儿中,发现有2例PKU可疑患儿,经复查确诊其中1例为PKU阳性患儿。发现4例CH可疑患儿,复查确诊为0例。结论新生儿疾病筛是早期发现CH、PKU缺陷患儿,使其得到诊治,避免发生身体和智力不可逆的损害的有效方法。在优生优育领域具有不可估量的经济与社会价值。

• 单位
  第四军医大学第一附属医院; 西京医院