Pro 275 Ser纯合突变导致的Ⅱ型遗传性蛋白C缺陷症

作者：王剑; 戴菁; 傅启华; 王学锋; 王鸿利

来源：血栓与止血学, 2009, (04): 149-153.

• 蛋白C
• 缺陷
• 基因突变 Protein C
• Deficiency
• Gene mutation

目的对1例Ⅱ型遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系进行基因突变的检测。方法分别用发色底物法和ELISA测定血浆蛋白C活性和抗原。用PCR法对先证者PROC基因的9个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物经割胶纯化后直接测序,检测其基因突变。家系成员DNA在先证者PROC基因突变区域扩增后测序。突变位点经限制性内切酶分析证实,并经105例健康体检者作对照以排除基因多态性。结果先证者的蛋白C活性和抗原分别为5%和13.9%。PROC基因测序分析发现先证者表现为外显子9区C12625T纯合错义突变,该突变引起编码的蛋白C Pro 275Ser氨基酸替换。结论Pro 275 Ser纯合突变是导致该例先证者Ⅱ...

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心