1例罕见Ⅰ型神经纤维瘤 NF1基因新型变异合并 CACNA1 D基因变异

作者：丁风娟; 侯菲; 宋丽娜; 金华^*

来源：国际遗传学杂志, 2021, 44(02).

<正>1 临床资料患儿,女,4岁8月,因发育落后就诊,患儿系孕38+5周顺产娩出,出生体重3200 g,生后反应可,1岁时出现发育落后于同龄。查体:发育落后、智力低下、自闭自残、语言差、走路不稳、手无目的摆动、皮肤有牛奶咖啡斑,颅脑MRI小脑齿状核异常信号,符合神经纤维瘤表现(见图1)。母亲,30岁,全身皮肤有牛奶咖啡斑(见图2),余健康,G1P1;父亲30岁,健康。否认家族中有类似病例及相关遗传病史,

• 单位
  济南市妇幼保健院