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摘要
目的提高对17α羟化酶/17,20裂解酶缺陷症的认识和诊疗水平。方法回顾性分析1978年至2002年北京协和医院诊治的24例17α羟化酶/17,20裂解酶缺陷症患者的临床特点及长期随诊资料。所有患者均进行了较为完善的生化检查及相关内分泌激素测定,部分患者行骨密度测定。结果20例完全性联合缺陷症患者均存在高血压、低血钾及缺乏青春期性腺发育;测定示血、尿皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素(ACTH)反馈性增高;性激素明显低于正常,而促性腺激素增高。17例患者测定结果显示血浆肾素活性受到抑制,醛固酮水平高于正常。9例患者骨密度测定显示骨量明显低于同龄人。4例部分性联合缺陷症患者中,2例有自发月经,1例患者外生殖器呈两性畸形,1例原发闭经患者血压和血钾均正常。ACTH兴奋试验以及性激素测定的结果提示,这4例患者的肾上腺或性腺尚存在部分17α羟化酶/17,20裂解酶活性。多数患者应用小剂量地塞米松(0.1～0.375mg/d)可使血压、血钾正常。经补充性激素治疗,患者均能维持成年女性外观,但无生育功能。结论临床工作中应加强对部分性联合缺陷症的认识。患者长期规律治疗可良好控制血压及纠正低血钾。
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单位中国医学科学院; 中国协和医科大学; 北京协和医院; 首都医科大学附属北京安贞医院
