结节性硬化症基因型与表型研究进展

作者：尹先勇; 杨森; 张学军

来源：国际遗传学杂志, 2009, (4): 275-277.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2009.04.007

• 结节性硬化症
• 基因型
• 表型
• 突变

结节性硬化症是一种以全身多种组织错构瘤样增生为主要特征的常染色体显性遗传性疾病,具有遗传异质性,TSCI和TSC2为其致病基因.近年来对结节性硬化症基因型与表型的广泛研究,为该病预防和临床诊治提供了一定的依据.

• 单位
  安徽医科大学第一附属医院