常州地区RHD变异型基因分型及特征分析

作者：杨红梅; 邹昕; 虞茜; 熊玉琪; 许飞; 马思飞; 徐立^*

来源：临床血液学杂志, 2022, 35(10): 739-743.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2022.10.011

• 献血者
• 基因型
• 表现型
• RHD变异型

目的:研究常州地区献血人群中RHD变异型基因型及表型特征。方法:收集41例常州地区献血者RHD变异型样本，对其进行RHD血清学鉴定、不规则抗体筛查、RhCcEe表型测定及PCR-SSP方法分型RHD基因，必要时对RHD基因10个外显子进行测序。结果:41例血清学RHD变异型基因多态性以RHD*weak partial 15、RHD*DVI.3及RHD*DEL1为主，其中RHD*weak partial 15约占34.1%(14/41)、RHD*DVI.3约占29.3%(12/41)、RHD*DEL1约占17.1%(7/41),基本符合中国人群分布特征。另外发现RHD*weak partial 15/RHD*DEL1杂合1例、单核苷酸突变的RHD变异型3例，突变位点分别为692 C>T、467 T>A和254 C>T,均未被ISBT数据库收录。结论:RHD*weak partial 15为本地区最常见的RHD变异型，其常见表型为ccEe(64.3%)。RHD变异型在常州地区具有丰富的基因多态性，并存在稀有基因型，这些新的基因型位点核苷酸突变为RHD变异型发生机制研究提供样本来源，为RHD变异型精准输血提供基础。