成都市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

作者：姜舟; 宋葳^*; 李春荣; 赖婷; 李晓丽; 王梅

来源：中国预防医学杂志, 2021, 22(08): 628-633.

DOI：10.16506/j.1009-6639.2021.08.012

• G6PD缺乏症
• 新生儿筛查
• 基因突变

目的分析成都市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatede-hydrogenase deficiency, G6PDD)筛查结果及基因突变情况,探讨成都市G6PDD筛查流程改进方案。方法采用干血斑G6PD荧光分析法,对2015年1月1日—2020年12月31日在成都市出生的1 091 120例新生儿进行G6PDD筛查,对5 747例筛查阳性儿进行G6PDD酶学检测或基因检测确诊,电话调查未召回阳性儿未能召回的原因。结果本研究共筛查了1 091 120例新生儿,确诊4 026例,G6PDD发病率为3.69‰。男生发病率明显高于女生(χ2=2 184.548,P<0.05)。2015—2020年可疑阳性儿召回率逐年提高,整体仍低于90%,未召回原因主要为家长主观拒绝(61.61%)。成都地区共检出15种常见基因突变和11种复合杂合突变,检出率最高的前三种基因突变类型为:c.1388G>A(29.98%),c.1376G>T(25.94%),c.1024C>T(17.84%)。检出两种罕见突变:c.1003G>A和c.94C>G。结论成都地区是G6PDD相对高发区域,基因突变位点具有明显地域性特征。可通过加强G6PDD筛查的健康教育,将G6PDD初筛阳性儿召回率纳入质量控制标准,并尽快在所有辖区开展基因检测,来进一步提高成都市G6PDD筛查阳性儿的召回率。

• 单位
  电子科技大学; 成都市妇女儿童中心医院