中国人HNPCC家系的临床特征及M3胆碱能受体基因(A)_8区突变检测

作者：曹文明; 袁瑛; 宋永茂; 蔡善荣; 张苏展

来源：浙江大学学报(医学版), 2004, 33(05): 28-31.

DOI：10.3785/j.issn.1008-9292.2004.05.006

• 结直肠肿瘤,遗传性非息肉性
• M3胆碱能受体
• 基因表达
• 突变

目的 :分析中国人遗传性非息肉病性大肠癌 (HNPCC)家系的临床特征并检测这些家系中 M3胆碱能受体基因 (A) 8区的突变情况。方法 :根据 2 0 0 3年 4月杭州会议制定的中国人 HNPCC家系标准收集 HNPCC家系共15个 ,分析其临床特征 ;提取先证者的外周血基因组 DNA,PCR扩增 M3胆碱能受体基因第 8外显子中一段长 15 3bp,包含有微卫星位点 (A) 8的基因片段 ,直接进行 DNA测序。结果 :15个家系共有恶性肿瘤患者 5 5例 ,其中大肠癌患者 4 1例 ,平均每个家系发生大肠癌 2 .73例 ,73%的大肠癌患者发病年龄 <5 0岁 ,5 1%的病灶位于近端结肠 ,4 0 %发生在直肠肛门 ,同时和异时多原发大肠癌总发生率为 12 % ,2 /3的家系属于 Lynch 型 ,共发生肠外恶性肿瘤 14例 (18个 ) ,其中胃癌最常见。 15例先证者外周血中无 1例检测到 M3胆碱能受体基因 (A) 8区的突变。结论 :M3胆碱能受体基因与中国人群中 HPNCC的发病可能无密切关系。中国人 HNPCC家系标准应在临床工作中推广应用 ,并进一步验证其合理性和科学性

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院