儿童非酒精性脂肪性肝病相关的脂质代谢基因变异及生物学信息分析

作者：杨琴; 曾祥士; 代东伶^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2019, 34(19): 1458-1461.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.19.006

• 儿童
• 非酒精性脂肪性肝病
• 基因变异
• 脂质代谢
• 生物学信息

目的 研究儿童非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)中与脂质代谢相关的基因变异及其生物学信息。方法 收集2017年9月至2018年9月因肥胖在深圳市儿童医院消化科就诊且符合入选标准的100例儿童,其中男66例,女34例；年龄8～18岁。对纳入标准的100例肥胖儿童进行肝脏脂肪变性超声评分,分为NAFLD患儿(NAFLD组,39例)和肥胖健康儿童(对照组,61例)。采集受试儿童的血液样本进行外显子测序,研究参与脂质代谢的相关基因变异,并通过PPI分析、Go项富集分析进一步评价其生物学信息,采用软件对变异位点进行致病性预测分析。结果 NAFLD组和对照组的性别和年龄比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。2组体质量指数(BMI)和腰围比较,差异均有统计学意义(均P<0.000 1)。PPI分析提示微粒体甘油三酸酯转运蛋白、载脂蛋白B、肝脂肪酶存在直接相互作用。Go分析提示富集度最高为三酰甘油、酰基甘油、中性脂质、甘油醚和有机醚代谢途径(P<0.001)。NAFLD组中MTTP rs2306986(chr4：100504575：G>C)和MTTP rs3792683(chr4：100510903：A>G)位点变异检出率均明显高于对照组(均P＝0.002),且rs2306986位点是可能致病的突变。结论 本研究结果提示脂质代谢在NAFLD中起关键作用,MTTP中的rs2306986位点变异(chr4：100504575：G>C)与儿童患NAFLD风险增加相关。

• 单位
  深圳市儿童医院