摘要
肾病综合征是以大量蛋白尿、血清低白蛋白血症、水肿、高脂血症为基本特征的临床综合征,大部分患儿在激素治疗下可以获得缓解,但有15%~20%的患儿出现激素抵抗,最终进展为终末期肾病。与激素抵抗型肾病综合征(steroid resistant nephrotic syndrome,SRNS)相关的基因有:编码足细胞狭缝隔膜的NPHS1、NPHS2、CD2AP、TRPC6基因,编码足细胞骨架蛋白的ACTN4、INF2基因,编码足细胞细胞核的WT1基因,编码足细胞线粒体蛋白的COQ2、COQ6基因,编码肾小球基底膜蛋白的LAMB2基因等。这些分子中的一个发生突变就可以引起SRNS,因此SRNS又称为足细胞分子病。
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单位第一临床医学院; 山西医科大学