基于游离DNA单分子标签检测技术的眼皮肤白化病Ⅰ型的无创产前检测

作者：王聪慧; 陈晨; 王晓锋; 赵**; 赵干业; 刘莉娜; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(04).

• 眼皮肤白化病Ⅰ型
• 无创产前检测
• 游离DNA单分子标签检测技术

目的探讨基于游离DNA单分子标签检测技术(cfDNA barcode-enabled single-molecule test,cfBEST)的无创产前检测方法对于眼皮肤白化病Ⅰ型产前诊断的价值。方法采用cfBEST方法为1个眼皮肤白化病Ⅰ型家系提供无创产前检测,之后通过羊膜腔穿刺产前诊断进行验证,并随访妊娠的结局。结果 cfBEST的无创产前检测结果显示,胎儿游离DNA浓度为6.6%,眼皮肤白化病Ⅰ型相关的TYR基因c.929930insC(p.Arg311Lysfs*7)变异占比为45.7%,c.1037-7T>A变异占比为0%,且2个变异未检出的后验概率均为1,提示胎儿未携带这两个变异。经羊膜腔穿刺产前诊断验证,结果一致,随访提示胎儿正常。结论基于cfBEST技术的无创产前检测方法可用于检测血浆游离DNA中的母婴基因型组合,具有临床可行性。