导流杂交基因芯片技术在地中海贫血基因诊断中的应用价值

作者：程大梅

来源：中国妇幼保健, 2022, 37(13): 2481-2484.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2022.13.042

• 导流杂交基因芯片技术
• 地中海贫血
• 基因诊断
• 优生优育

目的 分析导流杂交基因芯片技术(FHGC)在地中海贫血基因诊断中的应用价值，指导优生优育。方法 选取2020年1—12月荆门市第二人民医院门诊妇产科的1 996对孕期夫妻双方的血液初步筛查异常结果样本，安排孕妇行地中海贫血基因检测和血红蛋白电泳检测，为夫妻双方建立档案。采用全自动血细胞分析仪检测平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)。α地中海贫血基因诊断采用跨越断点PCR法和PCR扩增法，β地中海贫血基因诊断采用PCR结合反向斑点杂交法，在同一基因芯片上采用FHGC测定其扩增产物。结果 1 996例孕妇中经铁剂治疗无效者100例，确诊72例地中海贫血者，阳性率为72.00%,占1 996例孕妇的3.61%(72/1 996)。其中，携带α地中海贫血基因29例，占40.28%(29/72),阳性检出率为1.45%;携带β地中海贫血基因40例，占55.56%(40/72),阳性检出率为2.00%;携带复合型地中海贫血基因3例，占4.17%(3/72),阳性检出率为0.15%。在29例α地中海贫血患者中，--SEA/αα19例(65.52%),阳性检出率为0.95%;-α/αα(3.7/4.2)7例(24.14%),阳性检出率为0.35%;-α3.7/-α4.2 3例(10.34%),阳性检出率为0.15%。在40例β地中海贫血患者中，CD 41-42 15例(37.50%),阳性检出率为0.75%;CD 17 10例(25.00%),阳性检出率为0.50%;IVS-II I-654 8例(20.00%),阳性检出率为0.40%;CD 43 3例(7.50%),阳性检出率为0.15%;CD 71-72 2例(5.00%),阳性检出率为0.10%;CD 27/28 1例(2.50%),阳性检出率为0.05%;βE 1例(2.50%),阳性检出率为0.05%。在3例α复合β地中海贫血患者中，1例(33.33%)-α/αα(3.7/4.2)复合CD 17,阳性检出率为0.05%;1例(33.33%)-α/αα(3.7/4.2)复合CD 41-42,阳性检出率为0.05%;1例(33.33%)-α/αα(3.7/4.2)复合IVS-II-654,阳性检出率为0.05%。结论 本研究获得了荆门市孕妇地中海贫血的常见突变基因型，对于指导荆门市地中海贫血孕妇遗传咨询和产前诊断，提高优生优育具有重要意义。

• 单位
  荆门市第二人民医院