浙东地区原发性胆汁性胆管炎易感基因的初筛

作者：王姿璇; 王雯婧; 潘爱萍; 赵克开; 陈仕详; 唐有为; 江军^*

来源：中华肝脏病杂志, 2020, 28(02).

• 原发性胆汁性胆管炎
• 全外显子组测序
• NUP93
• SIGLEC11
• NCF2

收集8例2009年1月至2016年5月于宁波市各家医院就诊的浙东地区原发性胆汁性胆管炎患者及家庭成员的信息资料, 采集8个先证者及家庭成员共8个家系的外周静脉血样本30份(每份标本3ml), 采用全外显子捕获和高通量测序的方法, 初步筛选出候选突变基因以及突变位点。结果显示家系1先证者的NUP93基因(c.315-316 T > A)、SIGLEC11基因(c.455-456 C > A)以及家系4中发现的NCF2基因(rs13306575, c.436-437 G > A)存在致病性突变, 可能参与PBC的发病。其中NUP93、SIGLEC11的基因突变可能为尚未报道的新突变。

• 单位
  宁波大学; 宁波医疗中心李惠利医院; 宁波大学医学院附属医院