3295例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

作者：王洪月; 陈亚秋; 丁怡冰; 王美玲; 刘爽

来源：中国妇幼保健, 2013, (35): 5816-5818.

• 畸变产物耳声发射
• 聋病易感基因
• 先天性听力损失
• 新生儿听力筛查 Distortion product otoacoustic emission
• Deafness susceptible gene
• Congenital hearing loss
• Neonatal hearing screening

目的:探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法:选择生后3~5天的3 295例新生儿并于生后3天内采集足跟血作为抽提基因组DNA的血样进行耳聋易感基因线粒体12SrRNA c.1555A>G、c.1494A>G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.IVS7-2A>G的位点检测。同时进行听力筛查,初筛采用畸变产物耳声发射(DPOAE),复筛用DPOAE结合自动判别听性脑干反应(AABR)。结果:3295例中听力初筛未通过299例,复筛未通过45例;34例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊30例先天性听力损失。106例(3.22%)存在以上3个基因的变异。结论:新生儿采用...

• 单位
  天津市妇女儿童保健中心