一例性发育异常患儿的临床及遗传学分析

作者：郜珊珊; 贾艳艳; 张谦; 张好好; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(08): 868-872.

• 性发育异常
• SRY基因
• 尿道下裂
• 男性乳房发育

目的报道一例性发育异常患儿的诊疗过程和临床特点, 并对其进行病理学、影像学以及遗传学研究。方法收集患儿的临床资料, 并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)、拷贝数变异分析、SRY基因检测和多重连接探针扩增检测。结果患儿社会性别为男性, 因"尿道下裂术后、乳房发育"就诊。影像学检查显示双乳增生, 变异精囊腺, 幼稚子宫, 右侧睾丸体积小。病理学检查表明患儿左侧性腺为卵睾, 右侧为睾丸。病理结果显示乳腺纤维腺瘤样变。染色体核型为46, XX。FISH结果显示46, XX.ish(DXZ1×2, SRY×0)。基因检测提示NR0B1、PHEX、Cxorf21、GJB1、PQBP1、COL4A5基因重复, SRY基因存在, UYT基因缺失。结论对于生殖器异常、男性乳腺发育的患者应及早进行影像学、内分泌和遗传学检查, 必要时进行基因检测以明确诊断。性发育异常患儿的个体化治疗需要多学科合作。

• 单位
  郑州大学第一附属医院